بررسی ژنتيکی يک مورد بيماری تب مديترانه‌ای حاد با شروع در دوره‌ی نوزادی

تب مديترانه‌ای فاميلی (FMF) يک بيماری ژنتيکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره‌ای تب‌دار که با دردهای شديد شکمی، التهاب ريه، آرتريت و راش‌های پوستی همراه می‌گردد، مشخص می‌شود. شدت علايم بالينی اين بيماری در بيماران مختلف بسيار متغير بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی اين تفاوت‌ها وجود دارد. اين مطالعه به بررسی ژنتيکی يک بيمار آذری مبتلا به FMF شديد و والدين او می‌پردازد. روش‌ بررسی: بيمار مورد بررسی يک پسر6 ماهه می‌باشد که دچار تب‌های عودکننده به همراه درد شديد شکمی و راش‌های پوستی می‌باشد. جهت شناسايی نوع جهش يا جهش‌های ژنتيکی مسبب بيماری، آزمايش‌های مولکولی با استفاده از واکنش زنجيره‌ای پليمراز (PCR) و تعيين توالی اگزون 10 ژن MEFV انجام گرفت. يافته‌ها: بررسی‌ها توسط روش‌های ARMS-PCR و تعيين توالی اگزون 10 وجود جهش هتروزيگوت مرکب M694 V/ M680 I را در اگزون 10 ژن مربوطه در فرد بيمار نشان داد. پدر و مادر بيمار به ‌ترتيب دارای جهش هتروزيگوت از نوع M680 I و M694 Vبوده و هيچ‌گونه سابقه‌ای از حملات بيماری FMF نداشته‌اند. نتيجه‌گيری: به ‌نظر می‌رسد همراهی دو جهش M680 I و M694 V حتی در شکل هتروزيگوت مرکب می‌تواند به بيماری FMF با فنوتيپ شديد منجر شود. اين مورد اولين گزارش شروع زود‌هنگام و فنوتيپ شديد FMF ناشی از جهش هتروزيگوت مرکب 694V/680I در يک بيمار ايرانی می‌باشد.

FMF، جهش هتروزيگوت مرکب، شروع زودهنگام،