بيماری مالتيپل اسکلروزيس MS ( MS ( بيماری خود ايمن چند عاملی سيستم اعصاب مرکزی است که در بالغين جوان شيوع دارد و در اثر عوامل ناشناخته در افرادی با وجود زمينه مساعد ژنتيکی ايجاد میشود. شواهدی وجود دارد که نقش ميتوکندری را در اين بيماری پررنگ میکند. انتقال بيشتر بيماری از مادر به فرزند تا از پدر به فرزند و شباهت موجود بين نقصهای بينايی ايجاد شده در بيماران MS با آنچه در مبتلايان به بيماری ميتوکندری لبر LHON وجود دارد و همچنين ضعف و ناتوانی در دست و پای اين بيماران، از دلايلی هستند که نشاندهنده نقش احتمالی ميتوکندری در بيماری MS میباشد. آنزيم پليمراز گامای ميتوکندری کانديد احتمالی بيماری MS است. بررسی ژن کد کننده اين آنزيم میتواند توضيحات جديدی برای درک بهتر دلايل علايم بالينی اين بيماری باشد. جهش در اين ژن با 96 بيماری مختلف در ارتباط است. برای بررسی اين احتمال که جهش در ژن با افزايش استعداد به اين 1 و 93 بر روی 09 نمونه فرد مبتلا به ،8 ، بيماری همراه باشد اگزونهای 7 MS و 46 نمونه کنترل سالم نواحی مزبور تکثير و در نهايت تمام نمونهها جهت وجود يا فقدان جهش توالیيابی شدند. مقايسه نتايج حاصل از توالی ژن در نمونههای بيمار کاملا مشابه با نمونههای کنترل سالم و توالیهای گزارش شده بود به طوریکه تفاوت معنیداری بين گروه سالم و بيمار نشان نداد. البته عدم وجود جهش در اين اگزونها نمیتواند ارتباط بيماری و اين ژن را منتفی کند بلکه نياز به تحقيقات بيشتر درجمعيتهای بزرگتر و با در نظر گرفتن تمام اگزونها دارد.
کلید واژگان :مالتيپل اسکلروزيس پليمراز گامای ميتوكندری جهش
ارزش ریالی : 350000 ریال
با پرداخت الکترونیک