زمينه و هدف: هيپرکلسترولمي فاميلي (Familial Hypercholesterolemia) يک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزايش مقادير کلسترول تام و ليپوپروتئين با چگالي پايين (Low Density Lipoprotein) است. فنوتيپ باليني اين بيماري همراه با افزايش خطر بيماريهاي قلبي- عروقي و مرگ زود هنگام است. جهش هاي پديد آمده در ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي پايين (LDLR) مي تواند منجر به بروز فنوتيپ FH شود و جهش ژن هاي ديگر از جمله آپوليپوپروتئين B نيز مي تواند همين تابلو را ايجاد کند. از آنجاييکه وراثت و جهش نيز تحت تاثير عوامل مختلف محيطي از جمله رژيم غذايي و ساير ژن ها واقع مي شوند، بنابراين اجراي آزمايشهاي روتين براي تعيين سطح کلسترول و LDL بعلت حساسيت بالا و ويژگي پايين، جهت تشخيص زودرس و درمان به موقع کافي نيست. انجام آزمايشات دقيق ملکولي بدليل حساسيت و ويژگي 100 درصد، براي تعيين جهش هاي شايع در ژن LDLR (و احتمالا ژن هاي ديگر) و تعيين دليل قطعي بيماري، امکان درمان صحيح را تقويت ميکند. درحال حاضر روش هاي PCR-SSCP و Southern-blotting جزو روشهاي متداول ملکولي براي بررسي اکثر جهش هاي مهم است. به دليل تنوع بسيار زياد نوع جهش در ژن LDLR انجام منطقه اي آزمايشات و تعيين شيوع انواع جهش ها و سپس انجام آزمايشهاي روتين برحسب آن نوع جهش ها توصيه مي شود.
کلید واژگان :هيپرکلسترولمي فاميلي، جهش، ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي کم (LDLR)، تشخيص مولکولي
ارزش ریالی : 350000 ریال
با پرداخت الکترونیک